一岁半才会走路，走起来却总是摔跤；上学后体育课只能旁观，小腿日益纤细如“鹤腿”；十余年辗转求医，被误诊为脑瘫、小儿麻痹，直到基因检测才查出真相——这是许多腓骨肌萎缩症（CMT）患者共同的成长轨迹。

2026年9月19日，首个全国腓骨肌萎缩症（CMT）关爱日正式设立。为了让更多人看见这个“沉默行走”的群体，9月12日，“2026年腓骨肌萎缩症（CMT）关爱日启动仪式暨‘千里同行 步履寻光’病友交流会”在云南昆明举办。本次活动汇集了多学科专家，面向CMT患者开展了科普讲座、诊疗解析、康复指导及辅具适配体验等公益服务，推动CMT规范化诊疗与康复体系建设。

一个家庭的十八年：从“不知道是什么病”到“知道也没药”

昆明市民方女士（化名）永远记得女儿确诊那天的场景。女儿小学时脚踝严重内翻，穿脱矫形鞋都很困难，一家人北上求医，最终在北京的医院确诊为CMT。

“确诊的那一刻，心情很复杂。终于知道是什么病了，但又知道这个病目前没有特效药。”方女士自己也是CMT患者，她从小腿脚不便，却凭借努力考入体制内。怀孕时囿于当时的医疗条件，没能提前查出女儿可能遗传。

女儿确诊后，方女士陷入了深深的自责。她把所有精力投入到女儿的学习上，“鸡娃”成了她唯一能想到的出路。女儿也很争气，考上了昆明重点初中，英语成绩长期保持班级前三。然而，疾病的发展比预期更快：初中时脚部末梢感觉退化，手指逐渐挛缩形成“爪形手”，写字只能攥着拳头，耗时是同学的两倍。高中时期，女儿被诊断为抑郁症，身体和学业同时亮起红灯。

“她坐在轮椅上完成了大学学业。”方女士说，女儿大学期间开始使用电动轮椅，而自己的听力障碍、双手蜷缩无力等症状也在加重。“我时常想，如果当年能早一点做基因检测，早一点知道风险，是不是可以做不同的选择。”

误诊率近27%，确诊平均要等18.7年

方女士一家的遭遇并非个例。2025年9月，中山大学公共卫生学院（深圳）联合中国罕见病联盟、千里行CMT互助之家等机构发布的《中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告》显示，26.8%的CMT患者曾经历初诊误诊，常被误诊为脊髓灰质炎、脑瘫、脊髓性肌萎缩等疾病，从症状出现到确诊平均需要等待18.7年，基因检测费用中98.4%需患者全额自费。

更令人揪心的是，超过四成的CMT患者是儿童，平均发病年龄仅7.3岁，而确诊却要等到18.7岁，期间的误诊与无助，是许多家庭的漫长煎熬。在就业与婚恋层面，成年CMT患者未婚率达31.6%，无业与失业率高达30.2%，是2023年全国城镇平均调查失业率的近6倍。

专家呼吁：约80%罕见病由遗传缺陷引起，备孕前应做基因筛查

CMT是一组最常见的遗传性周围神经病，全球发病率约1/2500，我国患者群体规模庞大。虽然目前尚无特效治疗药物，但北京协和医院专家指出，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，预防是最有效、最经济的干预手段。

“很多夫妻觉得自己健康，孩子却得了罕见病，根源在于隐性遗传。”北京协和医院产科中心副主任蒋宇林介绍，平均每个健康人携带2.8个隐性遗传病致病突变，若夫妻双方恰好携带同一疾病的致病突变，后代患病概率可达25%。他建议在备孕期进行基因病筛查，进行针对性规避。

对于已明确携带CMT致病基因的家庭，目前已有成熟的生育阻断方案。第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测，PGT）可以在胚胎植入前进行基因筛查，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。福建省妇幼保健院生殖医学中心已借助该技术成功实现对多种罕见遗传病的生育阻断，帮助患者家庭生育健康宝宝。

“在生命起点筑起防线，让下一代不再重复我们的经历。”一位CMT患者家属在活动报名留言中写道，“罕见病知识的了解，从关注开始，可以从源头阻断疾病的发生！”

9.19，让“慢行者”被看见

9月19日被确立为全国CMT关爱日，数字本身承载着特殊寓意：9月是国际CMT关爱月，19谐音“要久”，寓意关爱要长久、陪伴要长久；9.19读作“久要久”，代表对CMT群体长情守护、永不放弃。

而9月12日率先在昆明举办的启动仪式，邀请了多学科专家围绕CMT的诊疗进展、康复训练、辅具适配等主题开展了科普讲座和公益服务。活动线上线下同步进行，市民通过相关渠道关注并参与了活动。

“独行路远，同行有光。”活动主办方负责人表示，中国首个全国CMT关爱日的设立，不仅是一个纪念日期，更是一份面向未来的温暖约定：推动早筛早治，让早识别、早诊断、早干预的理念深入人心；消除社会偏见，让社会给予罕见病群体更多包容与平等；凝聚多方力量，让医疗、科研、政策与公益同向发力，托举每一位“慢行者”。

方女士如今已经退休，女儿也即将完成大学学业。“我们不求别人同情，只希望被看见、被理解。”她说，“也希望更多家庭知道，在生育之前就可以做基因筛查，不让下一代再走我们的老路。”慢慢走，也能走到光里。（昆明信息港 记者姚仲恒）