昆明信息港讯（昆明日报 记者张晓莉） 罕见病，不是单指某一种疾病，而是一系列患病率极低的病种合集。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。比较常见的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血症、婴儿型脊髓性肌萎缩症、血友病、肌萎缩性侧索硬化症（俗称渐冻症）、成骨不全症（也被称为脆骨病、瓷娃娃病）等。

在“国际罕见病日”（2月28日）即将来临之际，云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生表示，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。从理论上来说，每个人都会携带几个突变基因，携带者没有任何症状。但是，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

“基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段。”省一院医学遗传科副主任医师章锦曼介绍，如果能在备孕、孕期这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，可以通过产前基因诊断等措施，减少罕见病患儿的出生数量。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可以提高治疗效果，降低治疗成本。

2019年，省一院共诊断5154例患病胎儿，并通过进一步检测，确诊424例胎儿患有严重染色体病、单基因病、罕见病而终止妊娠，避免了数百个家庭因为严重出生缺陷，而发生因病致贫返贫、甚至患儿死亡的悲剧。